Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

RPE65

—Retinoid Isomerohydrolase RPE65

Kromozom (Chromosome): 1

Konum (Location): 1:68428822-68451103

OMIM: 180069

Ensembl: ENSG00000116745

Resmi Kaynak·OMIM:180069 Resmi Kaynak·ENSG00000116745

Retinal pigment epitelinde retinoid döngüsü enzimini kodlar. Mutasyonları LCA tip 2'ye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — RPE65

FDA Onaylı

Preklinik

Faz 1

4 deney

Faz 2

Faz 3

3 deney

Onaylı

Luxturna (voretigene neparvovec) — FDA (19.12.2017)

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

Onaylı Tedaviler (Approved Therapies)

Luxturna (voretigene neparvovec)

FDA Onaylı19 Aralık 2017RPE65-ilişkili retina distrofisiaav-gen-terapisi

Doğrulanmış·FDA

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Leber Konjenital Amorozis(Leber Congenital Amaurosis)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: ~100Kophthalmologic

Resmi Kaynak

RPE65

Tedavi Yol Haritası — RPE65

Onaylı Tedaviler (Approved Therapies)

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Özet