Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Leber Konjenital Amorozis

(Leber Congenital Amaurosis)

Prevalans: ~100K

ophthalmologic

Resmi Kaynak·OMIM:204000 Resmi Kaynak·ORPHA65

Doğumdan itibaren ciddi görme kaybına neden olan kalıtsal retina distrofisi.

Onaylı Tedaviler (Approved Therapies)

Luxturna (voretigene neparvovec)

FDA Onaylı19.12.2017aav-gen-terapisi

İlişkili Genler (Associated Genes)

RPE65Retinoid Isomerohydrolase RPE65

Kromozom 1Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)