RPE65 Mutasyonlarına Bağlı Retina Hastalığı Olan Hastalarda Gen Vektörünün Faz I Çalışması

Sade dilde özet

Bu çalışma, RPE65 genindeki mutasyonlara bağlı retina hastalığı olan hastalarda deneysel bir gen tedavisini (rAAV2-CBSB-hRPE65) incelemektedir. Çalışmaya, iki adet hastalık yapıcı RPE65 mutasyonu taşıyan, Leber konjenital amorozisi (Leber congenital amaurosis) tanısı olan ve görme işlevi ileri derecede bozulmuş hastalar katılabilmiştir. University of Pennsylvania tarafından yürütülen çalışma Faz 1 aşamasında yürütülmüş; şu an katılımcı almamakta ancak devam etmektedir (active, not recruiting).

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

Faz 1 (Phase 1)

Durum

Tamamlandı

Sponsor

University of Pennsylvania

Müdahale

rAAV2-CBSB-hRPE65

Başlangıç

01.07.2007

Tahmini bitiş

01.12.2016

Ülkeler

United States

İlgili genler

Merkezler

• Gainesville, United States
• Philadelphia, United States

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* RPE65-associated retinal disease (two disease-causing RPE65 mutations);
* Clinical diagnosis of Leber congenital amaurosis (LCA)/early-onset retinal degeneration (EORD) and of severely impaired visual and retinal function, and best corrected visual acuity of 20/40 or worse in the study eye;
* Ability to perform tests of visual and retinal function;
* Visible photoreceptor layer on a standard OCT scan;
* Good general health;
* Ability to comply with research procedures;
* Specific for Cohorts 1, 2 and 4: 18 years of age and older;
* Specific for Cohorts 3 and 5: Between 8 and 17 years of age, inclusive.

Exclusion Criteria:

* AAV antibody titers greater than two standard deviations above normal at baseline;
* Humoral immune deficiency as evidenced by low tetanus toxoid IgG antibody titers;
* Pre-existing eye conditions that would preclude the planned surgery or interfere with the interpretation of study endpoints or surgical complications;
* Complicating systemic diseases;
* Use of anti-platelet agents that may alter coagulation within 7 days prior to study agent administration;
* Use of immunosuppressive medications;
* Pregnancy or breastfeeding;
* Individuals (males and females) of childbearing potential who are unwilling to use effective contraception;
* Any condition that would prevent a subject from completing follow-up examinations during the course of the study;
* Any condition that makes the subject unsuitable for the study;
* Current, or recent participation, in any other research protocol involving investigational agents or therapies;
* Recent receipt of an investigational biologic therapeutic agent.