Yükleniyor... / Loading...
Examining Genetic Differences Among People With 21-Hydroxylase Deficiency
Bu çalışma, 21-hidroksilaz eksikliği (21-hydroxylase deficiency) olan kişilerdeki genetik farklılıkları, hydrocortisone tedavisinin kısa süreli kesilmesi yoluyla incelemektedir. Çalışmaya, iki ağır CYP21A2 aleli taşıyan ya da genetik testle CYP21A2 mutasyonu saptanan ve günde belirli dozun altında hydrocortisone kullanan hastalar katılabilmiştir. Çalışma faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmüş ve tamamlanmıştır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion Criteria: * Diagnosis of 21OHD with two "severe" alleles, excluding the A/C656G mutation OR participant consents to genetic testing and a CYP21A2 mutation is identified * Currently a patient at one of the participating centers * Currently taking less than 15mg/m² hydrocortisone per day and has been for at least the past 3 months Exclusion Criteria: * History of adrenal crisis within 1 year prior to study entry * Any coexisting condition requiring corticosteroid therapy (e.g., asthma, psoriasis) * History of removal of both adrenal glands * History of deficient pituitary gland function * Current or past use of growth hormone therapy within 3 months prior to study entry * Serum creatinine level greater than 2 mg/dL * Systolic blood pressure less than 90 mm Hg * History of critical illness or surgery that required general anesthesia within 1 month prior to study entry