Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

CYP21A2

—Cytochrome P450 Family 21 Subfamily A Member 2

Kromozom (Chromosome): 6

Konum (Location): 6:32038298-32042321

OMIM: 613815

Ensembl: ENSG00000231852

Resmi Kaynak·OMIM:613815 Resmi Kaynak·ENSG00000231852

Steroid 21-hidroksilaz enzimini kodlar. Mutasyonları konjenital adrenal hiperplaziye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — CYP21A2

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Konjenital Adrenal Hiperplazi(Congenital Adrenal Hyperplasia)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/15000endocrine

Resmi Kaynak·OMIM:201910 Resmi Kaynak·ORPHA418

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant