Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Konjenital Adrenal Hiperplazi

(Congenital Adrenal Hyperplasia)

Prevalans: 1/15000
endocrine
Resmi Kaynak·OMIM:201910Resmi Kaynak·ORPHA418

CYP21A2 gen mutasyonlarina bagli 21-hidroksilaz eksikligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

CYP21A2Cytochrome P450 Family 21 Subfamily A Member 2
Kromozom 6Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)