Geç İnfantil Nöronal Seroid Lipofuskinozis'in Genotip-Fenotip Korelasyonları

Sade dilde özet

Bu gözlemsel çalışma, geç infantil nöronal seroid lipofuskinozis (late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis) adlı kalıtsal beyin hastalığında genetik yapı ile hastalık belirtileri arasındaki ilişkiyi araştırıyor. Çalışmaya, klinik ve genetik olarak kesin tanı almış 2-18 yaş arası çocuklar alınmıştır. Faz uygulanmayan bu çalışma tamamlanmıştır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Tamamlandı

Sponsor

Weill Medical College of Cornell University

Başlangıç

01.06.2009

Tahmini bitiş

01.01.2016

Ülkeler

United States

İlgili genler

Merkezler

• New York, United States

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria.

1. Definitive diagnosis of LINCL, based on clinical phenotype and genotype.
2. The subject must be between the age of 2 and 18 years.
3. The subject will not previously have participated in a gene transfer or stem cell study.
4. Parents of study participants must agree to comply in good faith with the conditions of the study, including attending all of the required baseline and follow-up assessments, and both parents or legal guardians must give consent for their child's participation.

Exclusion criteria.

1. Presence of other significant medical or neurological conditions may disqualify the subject from participation in this study e.g.,malignancy, congenital heart disease, liver or renal failure.
2. Subjects without adequate control of seizures.
3. Subjects with heart disease that would be a risk for anesthesia or a history of major risk factors for hemorrhage.
4. Subjects who cannot participate in MRI studies.
5. Concurrent participation in any other FDA approved Investigational New Drug.
6. Subjects with history of prolonged bleeding or abnormal platelet function or taking aspirin.