Plaquenil'e Bağlı Retina Toksisitesi Olan Hastaların ABCA4 Geni Değerlendirmesiyle Genotip-Fenotip Çalışması

Sade dilde özet

Bu çalışma, Plaquenil (hidroksiklorokin) ilacına bağlı retina hasarı (göz toksisitesi) gelişen hastalarda ABCA4 genini değerlendirerek genetik yapı ile bulgular arasındaki ilişkiyi araştırıyor. Lupus, romatoid artrit veya Sjögren sendromu nedeniyle Plaquenil kullanmış, retina toksisitesi olan/olmayan 18 yaş üstü kişiler dahil edilir. Faz uygulanmayan gözlemsel bir çalışmadır; şu anda katılımcı almaktadır (recruiting).

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Katılımcı alıyor

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Başlangıç

23.08.2010

Ülkeler

United States

İlgili genler

Merkezler

• Bethesda, United States

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

* INCLUSION CRITERIA:

  1\. Affected participants must be 18 years of age or older and have:
* History of systemic lupus erythematosus (SLE), rheumatoid arthritis (RA) or Sjogren's syndrome, and
* History of Plaquenil(R) use, and
* Evidence of Plaquenil(R)-induced retinal toxicity, based on clinical findings.

  2\. Unaffected volunteers must be 18 years of age or older and have:
* History of systemic lupus erythematosus (SLE), rheumatoid arthritis (RA) or Sjogren's syndrome, and
* History of Plaquenil(R) use, and
* No retinal disease upon examination within the last six months.

  3\. All participants must be able to:
* Provide their own consent, and
* Safely provide a blood sample.

\<TAB\>

EXCLUSION CRITERIA:

Participants with other known (genetic) retinal disease including but not limited to: Stargardt's disease and cone or cone-rod dystrophy whose diagnosis preceded their Plaquenil(R) use. Participants with no known previous genetic diagnosis but with clinical findings associated with a genetic diagnosis, such as parafoveal or macular flecks which are associated with Stargardt's disease or fundus flavimaculatus, will also be excluded.