Galaktosiyalidoz Hasta Popülasyonunun Tanımlanması

Sade dilde özet

Bu çalışma, Galaktosiyalidoz (galactosialidosis — PPCA/CTSA genindeki değişikliklere bağlı nadir bir lizozomal depo hastalığı) olan hastaların özelliklerini tanımlamayı amaçlıyor. Şüpheli veya doğrulanmış moleküler tanısı olan, 6 aylık ve üzeri bireyler dahil edilmiştir. Faz uygulanmayan gözlemsel bir çalışmadır ve tamamlanmıştır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Tamamlandı

Sponsor

St. Jude Children's Research Hospital

Başlangıç

08.02.2012

Tahmini bitiş

12.04.2012

Ülkeler

United States

İlgili genler

Merkezler

• Memphis, United States

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Individuals with suspected or confirmed molecular diagnosis of galactosialidosis who are ≥ 6 months of age.

Exclusion Criteria:

* Individuals with a lysosomal storage disorder who have been shown to have a mutation in a gene other than that encoding PPCA.