Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

GLB1

—Galactosidase Beta 1

Kromozom (Chromosome): 3

Konum (Location): 3:32996609-33097202

OMIM: 611458

Ensembl: ENSG00000170266

Resmi Kaynak·OMIM:611458 Resmi Kaynak·ENSG00000170266

Beta-galaktozidaz enzimini kodlar. Mutasyonları GM1 gangliosidozise neden olur.

Tedavi Yol Haritası — GLB1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

GM1 Gangliosidozis(GM1 Gangliosidosis)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/200000lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:230500 Resmi Kaynak·ORPHA354

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant