FollowGene
Özellikler
Hastalıklar
Nasıl Çalışır?
Onaylı Tedaviler
EN
Giriş Yap
Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.
Ana Sayfa
/
Hastalıklar
/
GM1 Gangliosidozis
GM1 Gangliosidozis
(GM1 Gangliosidosis)
Prevalans:
1/200000
lysosomal
Resmi Kaynak
·
OMIM:230500
Resmi Kaynak
·
ORPHA354
GLB1 gen mutasyonlarina bagli beta-galaktozidaz eksikligi.
İlişkili Genler (Associated Genes)
GLB1
Galactosidase Beta 1
Kromozom 3
Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)