Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

GM1 Gangliosidozis

(GM1 Gangliosidosis)

Prevalans: 1/200000

lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:230500 Resmi Kaynak·ORPHA354

GLB1 gen mutasyonlarina bagli beta-galaktozidaz eksikligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

GLB1Galactosidase Beta 1

Kromozom 3Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)