Intracerebral Gene Therapy for Sanfilippo Type A Syndrome
Bu çalışma, Sanfilippo tip A sendromu (Sanfilippo type A syndrome, MPS IIIA) olan çocuklarda beyin içine uygulanan SAF-301 adlı bir gen terapisini incelemiştir. Çalışmaya 18 ay ile 6 yaş arası, hastalığın erken yaşta belirti verdiği ve enzim etkinliği düşük olan çocuklar alınmıştır. Faz 1/Faz 2 aşamasında yürütülmüş ve tamamlanmıştır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion Criteria: * Age: 18 (eighteen) months to end of 6 (six) years * Onset of clinical manifestations related to MPSIIIA during the first 5 years of life * SGSH activity in peripheral blood cell and / or cultured fibroblast extracts of less than 10% of controls. * Patient affiliated to the French social security or assimilated regimens * Family understanding the procedure and the informed consent * Signed informed consent * Vital laboratory parameters within normal range Exclusion Criteria: * Presence of brain atrophy on inclusion MRI judged on a cortico-dural distance of more than 1cm * No independent walking (Ability to walk without help) * Any condition that would contraindicate permanently anaesthesia * Any other permanent medical condition not related to MPSIIIA * Any vaccination 1 month before investigational drug administration * Intake of aspirin within one month * Any medication aiming at modifying the natural course of MPSIIIA given during the 6 months before vector injection * Any condition that would contraindicate treatment with Prograf®, Modigraf®, Cellcept® and Solupred®