Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

SGSH

—N-Sulfoglucosamine Sulfohydrolase

Kromozom (Chromosome): 17

Konum (Location): 17:80206716-80220923

OMIM: 605270

Ensembl: ENSG00000181523

Resmi Kaynak·OMIM:605270 Resmi Kaynak·ENSG00000181523

Heparan sulfat parçalayan enzimi kodlar. Mutasyonları MPS IIIA (Sanfilippo A) neden olur.

Tedavi Yol Haritası — SGSH

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Sanfilippo Sendromu Tip A(Sanfilippo Syndrome Type A)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/100000lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:252900 Resmi Kaynak·ORPHA581

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant