Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Sanfilippo Sendromu Tip A

(Sanfilippo Syndrome Type A)

Prevalans: 1/100000

lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:252900 Resmi Kaynak·ORPHA581

SGSH gen mutasyonlarina bagli heparan-N-sulfataz eksikligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

SGSHN-Sulfoglucosamine Sulfohydrolase

Kromozom 17Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)