Yükleniyor... / Loading...
Clinical Significance of Heterozygosity for Mutations of the SLC12A3 Gene Coding for the Thiazide Sensitive Na-Cl Cotransporter
Bu çalışma, Gitelman sendromu (Gitelman syndrome) ile ilişkili SLC12A3 geninde tek (heterozigot) mutasyon taşımanın klinik önemini araştırmaktadır. Çalışmada kan ve idrar örnekleri alınmakta, tansiyon ve kan şekeri ölçülmektedir. Çalışmaya Gitelman sendromu hastaları, heterozigot mutasyon taşıyan yakınları ile mutasyon taşımayan sağlıklı yakınlar veya gönüllüler katılabilmiştir. Çalışma faz uygulanmayan bir araştırma olarak yürütülmüş ve tamamlanmıştır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Gitelman syndrome patients, relatives carrying heterozygous mutations and relatives or healthy voluntarees without mutations.