Best Hastalığı ve Diğer Retinal Dejeneratif Hastalıkların Kök Hücre Modelleri

Sade dilde özet

Bu çalışma, bestrofinopati (bestrophinopathy) adı verilen retina hastalıkları olan (örneğin Best hastalığı) kişilerden alınan deri biyopsileriyle uyarılmış kök hücre (iPSC) modelleri oluşturarak bu hastalıkları incelemektedir. Çalışmaya, genetik olarak bestrofinopati tanısı almış ve deri biyopsisi vermeye istekli 5 yaş üstü hastalar katılabilmiştir. Çalışma faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmüş ve tamamlanmıştır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Tamamlandı

Sponsor

Mayo Clinic

Başlangıç

01.02.2014

Tahmini bitiş

31.12.2022

Ülkeler

United States

İlgili genler

Merkezler

• Rochester, United States

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Patient must have been diagnosed on the basis of genotyping with a bestrophinopathy.
* Patient must be willing to provide a skin biopsy from which we will generate iPSCs.
* For pediatric patients, parents must be willing to donate skin biopsies as well.

Exclusion Criteria:

* Children under the age of 5
* Patients exhibiting secondary ophthalmic disorders that are not typically associated with the bestrophinopathies may be excluded.