REP1 Gene Replacement Therapy for Choroideremia
Bu çalışma, REP1 proteini eksikliğine bağlı gelişen koroideremi (choroideremia) adlı kalıtsal göz hastalığında, bir gen terapisi olan AAV aracılı REP1 gen replasman tedavisini incelemiştir. Çalışmaya, koroideremi tanısı genetik olarak doğrulanmış 18 yaş ve üzeri erkek hastalar alınmıştır. Faz 2 aşamasında yürütülmüş ve tamamlanmıştır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion Criteria: 1. Candidate is willing and able to give informed consent for participation in the study. 2. Male aged 18 years or above. 3. Genetic or molecular confirmed diagnosis of choroideremia (REP1 protein deficiency). 4. Active disease visible clinically within the macula region. 5. Best corrected visual acuity better than or equal to 6/60 (20/200; Decimal 0.1; LogMAR 1.0) in the study eye. Exclusion Criteria: 1. Any female, or a male aged below 18 years. 2. An additional cause for sight loss (e.g. amblyopia) in the eye to be treated. 3. Any other significant ocular and non-ocular disease or disorder which, in the opinion of the investigator, may put the participants at risk because of participation in the study. 4. Inability to take systemic prednisolone for a period of 45 days. 5. Unwillingness to use barrier contraception methods for a period of three months following gene therapy surgery. 6. Participation in another research study involving an investigational product in the preceding 12 weeks.