Down Sendromunda Baskılanmış AIRE Gen İfadesi Bağışıklık Hücresi Bozukluğuna ve Otoimmüniteye Yol Açar

Sade dilde özet

Bu çalışma, Down sendromu (Down syndrome) olan bireylerde AIRE geninin baskılanmış ifadesinin bağışıklık hücresi işlev bozukluğu ve otoimmünite ile ilişkisini araştırmıştır. Katılımcılardan kan alma (phlebotomy) yoluyla örnek toplanmış; trizomi 21 doğrulanmış ve pulmoner arteriyel hipertansiyonu olan, doğumdan 22 yaşına kadar bireyler değerlendirilmiştir. Çalışma faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmüş ve tamamlanmıştır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

Faz dışı

Durum

Tamamlandı

Sponsor

University of Colorado, Denver

Müdahale

Phlebotomy

Başlangıç

19.10.2015

Tahmini bitiş

01.02.2018

Ülkeler

United States

İlgili genler

Merkezler

• Denver, United States

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

1. Age newborn up until the twenty-second birthday.
2. Diagnosed with idiopathic or secondary pulmonary arterial hypertension as defined by a mean pulmonary artery pressure \> 25 mmHg at rest or \> 30 mmHg with exercise.
3. Confirmed trisomy 21.
4. Followed by the Pulmonary Hypertension Program and Sie Center at The Children's Hospital.
5. The investigator or co-investigator must obtain written informed consent and assent where applicable before any study procedure is performed or data is collected.

Exclusion Criteria:

1. Any person older than 22 years of age
2. Patients with sickle cell disease with Pulmonary Arterial Hypertension (PAH) as treatment is defined differently within this population.
3. In the opinion of the investigator, a patient who is unlikely to cooperate or complete the study for any reason.