Nonsens Mutasyonu Olan Resesif Distrofik Epidermolizis Bülloza (RDEB) Hastalarında Gentamicin Tedavisi

Sade dilde özet

Bu çalışma, Gentamicin ilacının resesif distrofik epidermolizis bülloza (recessive dystrophic epidermolysis bullosa, kalıtsal bir cilt hastalığı) olan hastalardaki etkisini plaseboyla (placebo) karşılaştırarak incelemektedir. COL7A1 geninde nonsens mutasyon taşıyan ve derilerinde C7 proteini eksikliği bulunan hastalar katılabilmektedir. Çalışma Faz 1/Faz 2 aşamasında yürütülmüş ve tamamlanmıştır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

PHASE1/PHASE2

Durum

Tamamlandı

Sponsor

University of Southern California

Müdahale

Gentamicin, Placebo

Başlangıç

25.02.2016

Tahmini bitiş

30.06.2017

İlgili genler

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

(i) RDEB patients with a nonsense mutation in COL7A1 in either one or two alleles (ii) An absence or decrease in C7 expression at their DEJ when compared to that of normal human skin.

Exclusion Criteria:

(i) Pre-existing renal or auditory impairment (ii) Allergies to aminoglycosides or sulfate compounds (iii) Pregnancy (iv) Exposure to gentamicin within the past 6 weeks.