Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

COL7A1

—Collagen Type VII Alpha 1 Chain

Kromozom (Chromosome): 3

Konum (Location): 3:48564073-48595329

OMIM: 120120

Ensembl: ENSG00000114270

Resmi Kaynak·OMIM:120120 Resmi Kaynak·ENSG00000114270

Tip VII kollajen alfa-1 zincirini kodlar. Mutasyonları distrofik epidermolizis bullozaya neden olur.

Tedavi Yol Haritası — COL7A1

Preklinik

Faz 1

1 deney

Faz 2

2 deney

Faz 3

4 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Distrofik Epidermolizis Bulloza(Dystrophic Epidermolysis Bullosa)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/50000dermatologic

Resmi Kaynak·OMIM:131750 Resmi Kaynak·ORPHA303

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant