Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Distrofik Epidermolizis Bulloza

(Dystrophic Epidermolysis Bullosa)

Prevalans: 1/50000
dermatologic
Resmi Kaynak·OMIM:131750Resmi Kaynak·ORPHA303

COL7A1 gen mutasyonlarina bagli derin bul olusumu ve yara izi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

COL7A1Collagen Type VII Alpha 1 Chain
Kromozom 3Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)