Rett Sendromu ve İlişkili Bozuklukların Biyobankalanması

Sade dilde özet

Bu çalışma, Rett sendromu (Rett syndrome) ve ilişkili bozuklukları olan bireylerden biyolojik örnekler toplayarak bir biyobanka oluşturmayı amaçlamaktadır. Rett sendromu, MECP2 duplikasyonu ya da CDKL5 ve FOXG1 genlerinde değişiklik taşıyan her yaştan bireyler ve etkilenmemiş aile üyeleri katılabilmektedir. Çalışma faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmüş ve tamamlanmıştır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Tamamlandı

Sponsor

University of Alabama at Birmingham

Başlangıç

01.09.2017

Tahmini bitiş

31.07.2021

Ülkeler

United States

İlgili genler

Merkezler

• Birmingham, United States
• Oakland, United States
• San Diego, United States
• Denver, United States
• Chicago, United States
• Boston, United States
• Minneapolis, United States
• St Louis, United States
• Philadelphia, United States
• Greenwood, United States
• Nashville, United States
• Houston, United States

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Individuals of both genders and of all ages, with RTT, MECP2 Dup, and, RTT-related disorders including those with mutations or deletions in CDKL5 and FOXG1 genes, or those with RTT (atypical or typical) who are mutation negative. Additionally, unaffected family members of those people who meet the disease specific criteria stated will eligible.

Exclusion Criteria:

* Individuals who do not meet the above criteria will be excluded.