Yükleniyor... / Loading...
Characterization of Clinical Skeletal and Cardiac Impairment in Carriers of DMD and BMD
Bu çalışma, DMD (Duchenne muskuler distrofi) ve BMD (Becker muskuler distrofi) taşıyıcılarında iskelet kası ve kalp tutulumunu genetik karakterizasyon yöntemiyle incelemektedir. Çalışmaya, 18 yaş üstü, DMD geninde genetik olarak doğrulanmış mutasyon taşıyan bireyler ile normal CK düzeyine sahip sağlıklı gönüllüler katılabilmektedir. Çalışma faz uygulanmayan bir gözlem çalışması olarak yürütülmekte; şu an katılımcı almamakta ancak devam etmektedir (active, not recruiting).
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion Criteria: * Age \>18 years * Cohort A requires a genetically confirmed mutation in the DMD gene with an affected child * Cohort B includes DMD/BMD mothers with NO somatic mutation in the DMD gene * Cohort C age-matched healthy controls with a normal CK level * Cohort D requires a genetically confirmed mutation in the DMD gene without an affected child * Able to complete testing in English * Able to consent Exclusion Criteria: * Subjects with a contraindication to cardiac or skeletal muscle MRI * Subjects on heart failure medication at time of enrollment * Subjects on steroid treatment * Presence of an inherited neurologic disease or comorbidity that may affect their ability to complete this study * Has a medical condition or extenuating circumstance that, in the opinion of the investigator, might compromise the subject's ability to comply with the protocol required testing or procedures or compromise the subject's wellbeing, safety, or clinical interpretability