Screening Protocol for a Gene Therapy Trial in Subjects With Homozygous Familial Hypercholesterolemia
Bu çalışma bir tedavi çalışması değil, tarama protokolüdür: homozigot ailesel hiperkolesterolemi (homozygous familial hypercholesterolemia, HoFH) için ileride yapılacak bir gen tedavisi klinik çalışmasına alınabilecek aday hastaların belirlenmesini ve taranmasını amaçlar. Katılım için 18 yaş ve üzeri olmak, homozigot ailesel hiperkolesterolemi ile uyumlu klinik tabloya sahip olmak ve etik kurul onaylı bilgilendirilmiş onam formunu anlayıp imzalayabilmek gerekmektedir. LDL reseptörünü etkileyen genlerde doğrulanmış belirli mutasyonları taşıdığı bilinen kişiler dışlanmaktadır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion Criteria: * Males and females ≥ 18 years of age * Clinical presentation consistent with homozygous FH * Subjects must be able to comprehend and willing to provide a signed IRB approved Informed Consent Form Exclusion Criteria: * Known to carry confirmed mutations in genes affecting LDL receptor functionality other than the LDLR gene * History of cirrhosis based on documented histological evaluation or non-invasive imaging * Documented diagnosis of any of the following liver diseases: Hepatitis B or C; Biopsy-proven nonalcoholic steatohepatitis; Biopsy-proven alcoholic liver disease; Autoimmune hepatitis; Primary biliary cirrhosis; Primary sclerosing cholangitis; Wilson's disease; Hemochromatosis; alpha1 anti-trypsin deficiency * History of immunodeficiency diseases, including a positive HIV test result * Previous organ transplantation * Serious or unstable medical or psychological conditions that, in the opinion of the investigator, would compromise the subject's safety or successful participation in the study * Inability to participate