Pompe Gene Therapy- Screening for Eligibility
Bu çalışma, Pompe hastalığı (Pompe disease) olan yetişkinleri planlanan bir gen terapisi çalışmasına uygunluk açısından taramayı amaçlamaktadır. GAA geninde iki hastalık yapıcı varyant bulunan, en az 104 haftadır sabit dozda enzim replasman tedavisi (ERT) alan, 18 yaş ve üzeri kişiler için tasarlanmıştır. Çalışma faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmüş ve tamamlanmıştır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion Criteria * Diagnosis of Pompe disease by blood or skin fibroblast GAA assay and two pathogenic variants in the GAA gene. * Age: at least 18 years at enrollment. * Subjects are capable of giving written consent. * Receiving ERT at a stable dose for at least 104 weeks. Exclusion Criteria * Any condition that would interfere with participation in the study as determined by the principal investigator. * Pregnancy or nursing mothers. * History of active hepatitis B, hepatitis C, or cirrhosis * Receiving any investigational agent.