Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

GAA

—Alpha Glucosidase

Kromozom (Chromosome): 17

Konum (Location): 17:80101533-80119881

OMIM: 606800

Ensembl: ENSG00000171298

Resmi Kaynak·OMIM:606800 Resmi Kaynak·ENSG00000171298

Asit alfa-glükozidaz enzimini kodlar. Mutasyonları Pompe hastalığına neden olur.

Tedavi Yol Haritası — GAA

Preklinik

Faz 1

2 deney

Faz 2

1 deney

Faz 3

1 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Pompe Hastaligi(Pompe Disease)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/40000lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:232300 Resmi Kaynak·ORPHA365

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant