Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Pompe Hastaligi

(Pompe Disease)

Prevalans: 1/40000

lysosomal

Resmi Kaynak·OMIM:232300 Resmi Kaynak·ORPHA365

GAA gen mutasyonlarina bagli asit maltaz enzim eksikligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

GAAAlpha Glucosidase

Kromozom 17Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)