Tip 1 Miyotonik Distrofide Venöz Tromboembolizm

Sade dilde özet

Bu çalışma, tip 1 miyotonik distrofi (myotonic dystrophy type 1, DM1) hastalarında venöz tromboembolizm (venous thromboembolism, VTE) yani toplardamar pıhtılaşması riskini kan pıhtılaşması testleri ve hücre kültürü/RNA analizleri ile incelemektedir. Çalışmaya, genetik olarak doğrulanmış DM1 tanısı olan, VTE öyküsü bulunan ya da sağlıklı gönüllü olarak katılan 18 yaş üstü kişiler dahil edilmektedir. Çalışma faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmüş ve tamamlanmıştır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

Faz dışı

Durum

Tamamlandı

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Müdahale

Haemostasis tests, Monocytes and megacaryocytes culture and RNA extraction, RNA extraction

Başlangıç

11.06.2018

Tahmini bitiş

15.03.2023

Ülkeler

France

İlgili genler

Merkezler

• Paris, France

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

1. Population N°1

   * Age over 18 years
   * Patient living in France and with medical insurance
   * Patient having given his informed and written consent
   * DM1 groups: genetically proven DM1
   * VTE groups: at least 1 history of VTE (PE and/or DVT)
   * Healthy volunteers: patient without any medical history (no DM1, no VTE, no thrombophilia), and without taking any anti-thrombotic medication
2. Population N°2

   * Liver tissue of patients with genetically proven DM1 (tissue bank)
   * Liver tissue of patients without DM1 or any history of VTE (tissue bank)

Exclusion Criteria:

* Patient opposed to data collection and analysis

  1\. Population N°1
* Genetically proven thrombophilia
* Anti-thrombotic medication
* Hemoglobin levels \< 7 g/dL
* Hemoglobin levels \< 9 g/dL in case of cardiac of respiratory condition

  2\. Population N°2
* Liver tissue quality insufficient for RNA extraction and analysis