Yükleniyor... / Loading...
Pyruvate Kinase Deficiency Global Longitudinal Registry
Bu kayıt (registry) çalışması, piruvat kinaz eksikliği (pyruvate kinase deficiency) olan hastaları uzun süre gözlemleyerek hastalığın seyri hakkında bilgi toplamaktadır. Çalışmaya, genetik testle doğrulanmış PKLR gen mutasyonları bulunan her yaştan hasta katılabilmektedir. Çalışma Faz uygulanmayan bir kayıt çalışması olarak yürütülmekte; şu an katılımcı almamakta ancak devam etmektedir (active, not recruiting).
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
+12
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion Criteria: * Participants of all ages with a confirmed diagnosis of PK deficiency via genetic testing are eligible to enroll; * Participants will be considered for enrollment on the basis of clinical features consistent with PK deficiency together with the presence of 2 or more PKLR gene mutations. For novel or indeterminate PKLR gene mutations, participants will be deemed eligible if, in the opinion of the investigator, the reported PKLR gene mutations are sufficient to support a diagnosis of PK deficiency; * The participant or the parent/guardian of the participant must be willing and able to give written informed consent and/or assent. E-consent or remote consent may be utilized where permissible as applicable if country regulations and site policies allow.