Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

PKLR

—Pyruvate Kinase L/R

Kromozom (Chromosome): 1

Konum (Location): 1:155289293-155301438

OMIM: 609712

Ensembl: ENSG00000143627

Resmi Kaynak·OMIM:609712 Resmi Kaynak·ENSG00000143627

Eritrosit piruvat kinazı kodlar. Mutasyonları piruvat kinaz eksikliğine neden olur.

Tedavi Yol Haritası — PKLR

Preklinik

Faz 1

1 deney

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Piruvat Kinaz Eksikligi(Pyruvate Kinase Deficiency)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/20000hematologic

Resmi Kaynak·OMIM:266200 Resmi Kaynak·ORPHA766

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant