Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Piruvat Kinaz Eksikligi

(Pyruvate Kinase Deficiency)

Prevalans: 1/20000
hematologic
Resmi Kaynak·OMIM:266200Resmi Kaynak·ORPHA766

PKLR gen mutasyonlarina bagli kronik hemolitik anemi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

PKLRPyruvate Kinase L/R
Kromozom 1Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)