Yükleniyor... / Loading...
Natural History of Pompe Disease
Bu gözlemsel çalışma, Pompe hastalığının (Pompe disease) doğal seyrini (hastalığın zaman içindeki gidişatını) incelemektedir. Çalışmaya, GAA geninde en az bir alelde c.-32-13T>G mutasyonu bulunan, yürüyebilen ve 18-80 yaş arası hastalar katılmaktadır. Çalışma faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmekte ve halen katılımcı almaktadır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion Criteria: * Pompe disease Patient with c.-32-13T\>G mutation in at least one allele of GAA gene. * Ambulating patient : six-minute walk test distance \> 50 m. * Patient aged between 18 and 80 years. * Informed consent signed par patient. * Patient covered by a health insurance. Exclusion Criteria: * Invasive mechanical ventilation * Pregnant woman * Presence of comorbidity, in particular preexisting diseases like chronic infectious diseases (VIH infection, hepatitis or others), asthma, malignant tumour, hematologic diseases * Patient who participate in another clinical trial * Life expectancy \< 12 months * Unable to understand instructions and restraints of the study