Kistik Fibroziste Nonsens Mutasyonların Düzeltilmesi

Sade dilde özet

Bu çalışma, kistik fibrozis (cystic fibrosis) hastalarında CFTR genindeki nonsens (anlamsız) mutasyonların düzeltilmesini burun mukozasından alınan sürüntü örnekleri üzerinden incelemektedir. Çalışmaya, CFTR geninin her iki alelinde nonsens mutasyon taşıyan, 8 yaş ve üzeri hastalar katılmaktadır. Çalışma faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmekte ve halen katılımcı almaktadır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Katılımcı alıyor

Sponsor

University Hospital, Lille

Müdahale

smear of nasal fossae

Başlangıç

03.02.2016

Tahmini bitiş

01.01.2030

Ülkeler

France

İlgili genler

Merkezler

• Amiens, France
• Bron, France
• Lille, France
• Marseille, France
• Montpellier, France
• Paris, France
• Paris, France
• Strasbourg, France

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Male / female adults and minors aged 8 years and over
* Patients with cystic fibrosis and carry a nonsense mutation on the 2 alleles of the gene coding for the CFTR channel.
* Patients whose genotype of patients concerning the CFTR gene is known.
* Patients with social security
* Major patients who have given their consent
* Minor patients with parental authorization

Exclusion Criteria:

* Patients who have a mutation other than nonsense in the CFTR gene
* Patients whose CFTR gene was not sequenced on the 2 alleles
* Patients not wishing to participate in this study or persons not giving or not able to give consent.
* Pregnant or lactating women
* Patients under curatorship or guardianship