Phelan-McDermid Sendromu Olan Çocuklarda Büyüme Hormonu Tedavisi

Sade dilde özet

Bu çalışma, rekombinant insan büyüme hormonunun Phelan-McDermid sendromu (Phelan McDermid Syndrome; SHANK3 genindeki değişikliklere bağlı bir hastalık) olan çocuklardaki etkilerini incelemiştir. SHANK3 geninde hastalığa yol açan delesyon veya mutasyon saptanmış, 2-12 yaş arası çocuklar katılabilmiştir. Çalışma Faz 2 aşamasında yürütülmüş ve tamamlanmıştır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

Faz 2 (Phase 2)

Durum

Tamamlandı

Sponsor

Swathi Sethuram

Müdahale

Recombinant human Growth hormone

Başlangıç

13.09.2019

Tahmini bitiş

05.06.2020

Ülkeler

United States

İlgili genler

Merkezler

• New York, United States

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Known pathogenic deletions or mutations in SHANK3 gene diagnosed by array CGH and/or direct sequencing.
* Children between 2 and 12 years of age.
* Open epiphyses on bone age x ray

Exclusion Criteria:

* closed epiphyses;
* active or suspected neoplasia;
* intracranial hypertension;
* hepatic insufficiency;
* renal insufficiency;
* cardiomegaly/valvulopathy;
* history of allergy to growth hormone or any component of the formulation (mecasermin);
* history of extreme prematurity (\<1000 grams) with associated early neo-natal complications, e.g. intra-cerebral
* hemorrhage, prolonged hypoxia, prolonged hypoglycemia;
* patients with comorbid conditions who are deemed too medically compromised to tolerate the risk of experimental treatment with growth hormone.
* Patient with visual problems that preclude the use of VEP's