Yükleniyor... / Loading...
Study of BDNF Pathway Biomarkers in the Cerebrospinal Fluid in Patients With Huntington's Disease
Bu çalışma, Huntington hastalığı (Huntington's disease) olan bireylerin beyin omurilik sıvısında BDNF yolağına ait biyobelirteçleri incelemektedir; beyin MRI'ı, lomber ponksiyon, kan örneği ve bilişsel değerlendirme yapılmaktadır. Çalışmaya, HTT geninde 35 ve üzeri CAG tekrarıyla genetik olarak doğrulanmış Huntington hastalığı tanısı olan 18 yaş ve üzeri hastalar ile yaşça eşleştirilmiş kontroller katılabilmektedir. Faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmekte ve halen katılımcı almaktadır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion Criteria: * General inclusion criteria: * age ≥ 18 years-old * national health insurance cover * Patients inclusion criteria: * genetically confirmed Huntington's disease diagnosis (≥ 35 CAG repeat in HTT gene exon 1) * written informed consent * only for patients "with lumbar puncture (LP)": patient agreement for LP * Control inclusion criteria: * anterior LP for medical reason with consent for biobank "Neuro" with following samples present in this biobank : 2 mL blood + 0.5 mL plasma + 0.5 mL cerebrospinal fluid * information and non-opposition for the finality of this biobank * paired by age with a patient (+/- 5 years difference) Exclusion Criteria: * General exclusion criteria: * protected by law * Patients exclusion criteria: * Huntington's disease stage too Evolved that may interfere with cognitive evaluations or MRI * contraindications to brain MRI * only for patients "with LP": contraindications to LP * incapacity to give informed consent * Control exclusion criteria: * neurodegenerative of inflammatory central nervous system pathology