Yükleniyor... / Loading...
Natural History Study for Achromatopsia
Bu çalışma, akromatopsi (achromatopsia) adlı kalıtsal göz hastalığının zaman içindeki doğal seyrini göz muayeneleri yoluyla incelemektedir. Çalışmaya, moleküler olarak kanıtlanmış akromatopsisi olan veya tipik klinik bulguları taşıyan, 3 yaş ve üzeri kişiler alınmıştır. Çalışma faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmüş ve tamamlanmıştır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion Criteria: * Patients with molecularly proven Achromatopsia or a typical clinical Achromatopsia phenotype with genetic screening pending. * Minimum subject age of 3 years. * Able to give consent/parent or guardian able to give consent. Exclusion Criteria: * Patients unable or unwilling to undertake consent or clinical testing. * Patients unwilling to donate a blood sample in order to establish the genetic cause of their condition.