Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

CNGA3

—Cyclic Nucleotide Gated Channel Subunit Alpha 3

Kromozom (Chromosome): 2

Konum (Location): 2:98346188-98399797

OMIM: 600053

Ensembl: ENSG00000144191

Resmi Kaynak·OMIM:600053 Resmi Kaynak·ENSG00000144191

Siklik nükleotid kapılı kanal alt birimini kodlar. Mutasyonları akromatopsiye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — CNGA3

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Akromatopsi(Achromatopsia)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/30000ophthalmologic

Resmi Kaynak·OMIM:216900 Resmi Kaynak·ORPHA49382

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant