Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Akromatopsi

(Achromatopsia)

Prevalans: 1/30000

ophthalmologic

Resmi Kaynak·OMIM:216900 Resmi Kaynak·ORPHA49382

CNGA3 veya CNGB3 gen mutasyonlarina bagli tam renk korlugu.

İlişkili Genler (Associated Genes)

CNGA3Cyclic Nucleotide Gated Channel Subunit Alpha 3

Kromozom 2Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)

CNGB3Cyclic Nucleotide Gated Channel Subunit Beta 3

Kromozom 8Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)