HD Hastalarında Plazma 24OHC Düzeylerini İzlemek için Klinik Çalışma

Sade dilde özet

Bu çalışma, Huntington hastalığı (Huntington's disease, HD) olan kişilerde plazmadaki 24OHC düzeylerini izlemeyi ve beyin MR'ı ile değerlendirmeyi amaçlamaktadır. Çalışmaya, genetik olarak doğrulanmış Huntington hastalığı bulunan semptomatik veya presemptomatik kişiler ile sağlıklı katılımcılar (18 yaş ve üzeri) alınmıştır. Faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmüş ve tamamlanmıştır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Tamamlandı

Sponsor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Müdahale

Brain MRI

Başlangıç

31.10.2019

Tahmini bitiş

02.06.2023

Ülkeler

Italy

İlgili genler

Merkezler

• Milan, Italy

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

Symptomatic HD subjects

1. Age ≥ 18 years
2. Known family history of HD and genetically confirmed disease by direct DNA test (CAG expansion \> 35 repeats)
3. Clinical diagnostic motor features of HD, defined as score\> 5 at the motor Unified Huntington Disease Rating Scale (mUHDRS)
4. Stage I or II or III HD, defined as UHDRS Total Functional Capacity (TFC) scores between 3 and 13 inclusive (Marder, 2000)

Presymptomatic HD subjects

1. Age ≥ 18 years
2. Known family history of HD and genetically confirmed mutation by direct DNA test (CAG expansion \> 35 repeats)
3. Absence of clinical motor features of HD, defined as mUHDRS rating scale ≤ 5

Healthy Subjects

1. Age ≥ 18 years
2. Absence of known family history of HD or genetically confirmed negative DNA test for HD (CAG expansion ≤ 35 repeats)
3. Absence of clinical motor features of HD, defined as mUHDRS rating scale ≤ 5

Exclusion Criteria:

1. Participation in clinical pharmacological trials
2. Inability to undergo and tolerate MRI scans (e.g. claustrophobia, severe chorea, MRI-incompatible intrauterine devices, metal implants, ect)
3. Inability or unwillingness to undertake any of the study procedures