SMA5q Tip II ve III Hastalarının Klinik-Epidemiyolojik Profilinin Karakterizasyonu: Gözlemsel Çalışma

Sade dilde özet

Bu gözlemsel çalışma, tip II veya tip III spinal musküler atrofi (spinal muscular atrophy, SMA 5q) olan hastaların klinik ve epidemiyolojik özelliklerini tanımlamayı amaçladı; hastaların bir kısmı Nusinersen tedavisi almaktaydı. Katılım için her yaştan, SMA 5q tip II veya III klinik ve moleküler tanısı olan hastalar dahil edildi. Çalışma faz uygulanmayan gözlemsel bir çalışma olarak yürütülmüş ve tamamlanmıştır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Tamamlandı

Sponsor

Hospital Israelita Albert Einstein

Müdahale

Nusinersen Injectable Product

Başlangıç

27.05.2020

Tahmini bitiş

23.04.2021

Ülkeler

Brazil

İlgili genler

Merkezler

• Belo Horizonte, Brazil
• Campinas, Brazil
• Curitiba, Brazil
• Fortaleza, Brazil
• Porto Alegre, Brazil
• Rio de Janeiro, Brazil
• Rio de Janeiro, Brazil
• São Paulo, Brazil
• São Paulo, Brazil

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Patient Eligibility Criteria:

Inclusion Criteria:

* Participants of both sexes, in any age group, who have a clinical diagnosis of SMA 5q type II or type III, in follow-up at SUS, undergoing treatment with nusinersen or not
* Clinical and molecular diagnosis of SMA 5q type II (disease started after 6 months of age), or Clinical and molecular diagnosis of SMA 5q type III (disease started after 18 months of age)

Exclusion Criteria:

* Refusal to provide written informed consent (either the patient or a legal representative)
* Symptom onset after 19 years of age
* Need for invasive ventilatory support for 16 hours or more per day for more than 21 consecutive days
* Be participating or have participated in another clinical study aimed at specific treatment of SMA 5q other than with the drug nusinersen
* Having undergone treatment with gene therapy

Caretaker Eligibility Criteria:

Inclusion Criteria:

• First-degree family member or companion responsible for taking care of the patient with clinical diagnosis of SMA 5q type II or type III

Exclusion Criteria:

* Illiteracy
* Refusal to participate in the study