Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

SMN1

—Survival Motor Neuron 1

Kromozom (Chromosome): 5

Konum (Location): 5:70925030-70953942

OMIM: 600354

Ensembl: ENSG00000172062

Resmi Kaynak·OMIM:600354 Resmi Kaynak·ENSG00000172062

Motor nöron yaşamı için kritik SMN proteinini kodlar. Homozigot delesyon/mutasyon SMA'ya neden olur.

Tedavi Yol Haritası — SMN1

FDA Onaylı

Preklinik

Faz 1

1 deney

Faz 2

2 deney

Faz 3

7 deney

Onaylı

Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) — FDA (24.05.2019)

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

Onaylı Tedaviler (Approved Therapies)

Zolgensma (onasemnogene abeparvovec)

FDA Onaylı24 Mayıs 2019SMA Tip 1aav-gen-terapisi

Doğrulanmış·FDA

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Spinal Müsküler Atrofi(Spinal Muscular Atrophy)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: ~60Kneuromuscular

Resmi Kaynak

SMN1

Tedavi Yol Haritası — SMN1

Onaylı Tedaviler (Approved Therapies)

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Özet