Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Spinal Müsküler Atrofi

(Spinal Muscular Atrophy)

Prevalans: ~60K

neuromuscular

Resmi Kaynak·OMIM:253300 Resmi Kaynak·ORPHA70

Motor nöronların kaybına yol açan genetik hastalık. SMN1 genindeki mutasyondan kaynaklanır.

Onaylı Tedaviler (Approved Therapies)

Zolgensma (onasemnogene abeparvovec)

FDA Onaylı24.05.2019aav-gen-terapisi

İlişkili Genler (Associated Genes)

SMN1Survival Motor Neuron 1

Kromozom 5Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)