SEPN1 (SELENON) veya LAMA2 Mutasyonu Olan Hastaların Doğal Seyri

Sade dilde özet

Bu çalışma, SELENON (SEPN1) veya LAMA2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanan kas hastalıklarının doğal seyrini (zaman içindeki gidişatını) incelemiştir. Genetik olarak doğrulanmış SELENON veya LAMA2 kas hastalığı olan, ölçüm protokolünü tamamlayabilecek kişiler katılıma uygundur. Çalışma faz uygulanmayan bir gözlem çalışması olarak yürütülmüş ve tamamlanmıştır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Tamamlandı

Sponsor

Radboud University Medical Center

Müdahale

No intervention

Başlangıç

26.08.2020

Tahmini bitiş

24.03.2023

Ülkeler

Netherlands

İlgili genler

Merkezler

• Nijmegen, Netherlands

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Willing and able to complete (part of the) measurement protocol
* Willing and able to travel to Nijmegen (The Netherlands)
* Dutch-speaking
* Genetically-confirmed muscle disease caused by mutations in SELENON (SEPN1): congenital muscular dystrophy with early spine rigidity or congenital myopathy (multicore/minicore disease, congenital fiber type size disproportion)
* Genetically confirmed muscular dystrophy caused by mutations in LAMA2: merosin-deficient muscular dystrophy 1A (early-onset LAMA2-related muscular dystrophy) or childhood-onset limb-girdle type muscular dystrophy (late-onset LAMA2-related muscular dystrophy)

Exclusion Criteria:

* None