RPE65 Genindeki Mutasyonlara Bağlı Kalıtsal Retina Hastalıkları Olan Hastaların Doğal Seyri

Sade dilde özet

Bu çalışma, RPE65 genindeki mutasyonlara bağlı kalıtsal retina hastalıkları olan hastaların hastalık seyrini (doğal seyir) izlemiştir. Çalışmaya, retinitis pigmentosa veya Leber konjenital amorozis (Leber Congenital Amaurosis) tanılı, RPE65 geninde mutasyon doğrulanmış, üç yaş ve üzeri hastalar katılmıştır. Bu, faz uygulanmayan bir çalışmadır ve tamamlanmıştır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Tamamlandı

Sponsor

University of Campania Luigi Vanvitelli

Başlangıç

01.05.2020

Tahmini bitiş

31.07.2020

Ülkeler

Italy

İlgili genler

Merkezler

• Camposampiero, Italy
• Florence, Italy
• Milan, Italy
• Milan, Italy
• Naples, Italy
• Pavia, Italy
• Pavia, Italy
• Rome, Italy
• Rome, Italy

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Must be willing to adhere to protocol as evidenced by written informed consent or parental permission and subject assent.
* Subjects diagnosed with Retinitis Pigmentosa or Leber Congenital Amaurosis.
* Molecular diagnosis showing mutations (homozygotes or compound heterozygotes) in RPE65 gene.
* Age three years old or older.
* Minimum of two office / clinic visits encounters with ophthalmic assessment that span a follow-up period of at least 1 year with the last visit occurring within the last six months (before signature of informed consent and of study start).

Exclusion Criteria:

* Unable or unwilling to meet requirements of the study.
* Participation in a clinical study with an investigational drug during the retrospective study time period (i.e., from 01/01/1990 to study start date).