Distrofinopatilerde Beyin Tutulumu Bölüm 2

Sade dilde özet

Bu gözlemsel çalışma, Duchenne kas distrofisi (Duchenne muscular dystrophy, DMD) ve Becker kas distrofisi (Becker muscular dystrophy, BMD) olan bireylerde beyin tutulumunu manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ile incelemiştir. Çalışmaya, genetik olarak doğrulanmış DMD tanılı 5-17 yaş arası erkek çocuklar, BMD tanılı 5-50 yaş arası kişiler ve karşılaştırma için sağlıklı erkek katılımcılar dahil edilmiştir. Faz uygulanmayan bu çalışma yürütülmüş ve tamamlanmıştır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Tamamlandı

Sponsor

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust

Başlangıç

11.10.2021

Tahmini bitiş

30.06.2024

Ülkeler

Denmark, France, Italy, Netherlands, Spain, United Kingdom

İlgili genler

Merkezler

• Copenhagen, Denmark
• Paris, France
• Rome, Italy
• Heeze, Netherlands
• Madrid, Spain
• London, United Kingdom
• Newcastle, United Kingdom

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

For DMD patients:

* Male
* age 5-17 years
* genetically-proven diagnosis of DMD
* genetic mutation that abrogates expression of Dp427 alone (assigned in DMD Group 1: Dp427-/Dp140+) or both Dp427 and Dp140 (assigned to DMD Group 2: Dp427-/Dp140-); or all isoforms (assigned to DMD group 3)

For BMD patients:

* age 5-50 years
* genetically-proven diagnosis of BMD
* genetic mutation that decreases expression of Dp427 alone (assigned to BMD Group 1), of both Dp427 and Dp140 (assigned to BMD Group 2), or of all the isoforms (assigned to BMD group 3).

For MRI controls:

* Male
* age 5-50 years

Exclusion Criteria:

For DMD and BMD patients:

* Lack of a molecular diagnosis of DMD or BMD
* Mutation falls outside the regions of interest
* A severe co-morbidity or planned surgical intervention within 6 months from the study which could interfere with the well-being of the participant

For MRI controls:

* any muscle disease
* a brain disorder (such as severe brain concussion in past history, congenital brain anomalies, epilepsy)

General exclusion criteria for MRI:

* Claustrophobia
* Pacemakers and defibrillators
* Nerve stimulators
* Intracranial clips
* Intraorbital or intraocular metallic fragments
* Cochlear implants
* Ferromagnetic implants (e.g. thoracic implant for scoliosis)
* Inability to lie supine during less than 45 minutes
* not having a general practitioner
* severe learning disability which will require a general anaesthetic