Frequency of SOD1 and C9orf72 Gene Mutations in French ALS
Bu çalışma, ALS (amyotrofik lateral skleroz, amyotrophic lateral sclerosis) olan Fransız hastalarda SOD1 ve C9orf72 gen mutasyonlarının ne sıklıkta görüldüğünü kan örnekleri üzerinden araştırmaktadır. Çalışmaya, belirlenmiş ölçütlere göre ALS tanısı olan, 18 yaş ve üzeri yetişkinler katılmıştır. Faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmüş ve tamamlanmıştır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion Criteria: * Adult aged ≥ 18 years old * ALS defined, probable or likely based on neurophysiological data according to Airlie House criteria (Brooks, 2000) * Sporadic ALS or familial ALS defined by the existence of a case of ALS or FTD among first or second degree relatives of the patient included (Byrne et al, 2011). * Participant affiliated to a social security scheme * Free, informed and signed consent for the examination of the genetic characteristics of the participant Exclusion Criteria: * All conditions mimicking ALS including motor neuropathies with multiple conduction blocks and all cases of ALS that do not meet the criteria of the Airlie House classification. * Patients who are cognitively incapable of signing the consent to participate in this study.