Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

SOD1

—Superoxide Dismutase 1

Kromozom (Chromosome): 21

Konum (Location): 21:31659633-31668931

OMIM: 147450

Ensembl: ENSG00000142168

Resmi Kaynak·OMIM:147450 Resmi Kaynak·ENSG00000142168

Süperoksit dismutaz 1 enzimini kodlar. Mutasyonları familyal ALS tip 1'e neden olur.

Tedavi Yol Haritası — SOD1

Preklinik

Faz 1

2 deney

Faz 2

2 deney

Faz 3

2 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Amyotrofik Lateral Skleroz (familyal)(Amyotrophic Lateral Sclerosis (familial))

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/50000neurological

Resmi Kaynak·OMIM:105400 Resmi Kaynak·ORPHA803

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant