Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Amyotrofik Lateral Skleroz (familyal)

(Amyotrophic Lateral Sclerosis (familial))

Prevalans: 1/50000

neurological

Resmi Kaynak·OMIM:105400 Resmi Kaynak·ORPHA803

SOD1, C9orf72, TARDBP veya FUS gen mutasyonlarina bagli motor noron hastaligi.

İlişkili Genler (Associated Genes)

SOD1Superoxide Dismutase 1

Kromozom 21Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)

C9orf72C9orf72-SMCR8 Complex Subunit

Kromozom 9Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)

TARDBPTAR DNA Binding Protein

Kromozom 1Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)

FUSFUS RNA Binding Protein

Kromozom 16Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)