Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

TARDBP

—TAR DNA Binding Protein

Kromozom (Chromosome): 1

Konum (Location): 1:11012344-11030528

OMIM: 605078

Ensembl: ENSG00000120948

Resmi Kaynak·OMIM:605078 Resmi Kaynak·ENSG00000120948

TDP-43 proteinini kodlar. Mutasyonları familyal ALS tip 10'a neden olur.

Tedavi Yol Haritası — TARDBP

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Amyotrofik Lateral Skleroz (familyal)(Amyotrophic Lateral Sclerosis (familial))

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/50000neurological

Resmi Kaynak·OMIM:105400 Resmi Kaynak·ORPHA803

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant