Artemis (DCLRE1C) Eksikliği Olan Ağır Kombine İmmün Yetmezlik Hastalarında DCLRE1C cDNA'sını Eksprese Eden G2ARTE Lentiviral Vektörüyle Transdükte Edilmiş Otolog CD34+ Hücrelerinin Naklinin Güvenlik ve Etkinlik Çalışması (ARTEGENE)

Sade dilde özet

Bu çalışma, Artemis (DCLRE1C) geni eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik (severe combined immunodeficiency, SCID) olan hastalarda, hastanın kendi kök hücrelerine DCLRE1C geninin aktarıldığı bir gen terapisini (ARTEGENE) incelemektedir. Çalışmaya, DCLRE1C geninde iki kopyalı (biallelik) mutasyonu doğrulanmış, 47 aya kadar olan ve uygun bir doku uyumlu vericisi bulunmayan çocuklar alınmaktadır. Faz 1/Faz 2 aşamasında yürütülmekte ve halen katılımcı almaktadır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

PHASE1/PHASE2

Durum

Katılımcı alıyor

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Müdahale

ARTEGENE drug product

Başlangıç

19.07.2023

Tahmini bitiş

19.11.2041

Ülkeler

France

İlgili genler

Merkezler

• Paris, France

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Patient to 47 months
* SCID patients with confirmed biallelic mutations in the Artemis (DCLRE1C) gene even in the case of leaky forms characterised by a residual activity
* Absence of an HLA genoidentical donor or without rapidly available HLA-compatible unrelated donor (within six weeks of diagnosis)
* The patient can be treated by gene therapy without delay in case of active life threatening infections compromising the short-term prognosis and for which the delay in finding a phenoidentical donor is incompatible with the patient's condition of health. Active life threatening infections are defined as: viral respiratory infection, CMV infection, adenovirus infection, disseminated BCGitis or other infections grade ≥ 4 according to CTCAE scale
* Beneficiary of a social security scheme
* Parental, guardian's patient signed informed consent.

Exclusion Criteria

* Unwillingness to return for follow-up during the first 2 years study and the long term follow-up
* HIV-1 or 2 or HTLV1 infections
* Hypersensitivity to G-CSF, busulfan or Fludarabine
* Unable to tolerate general anesthesia and/or marrow harvest or peripheral blood stem cell collection (apheresis) or insertion of central venous catheter.